Технологии высокопроизводительного секвенирования становятся все более доступными и стремительно входят в рутинную медицинскую практику. Генетическое тестирование уже стало неотъемлемым шагом в протоколах постановки и уточнения диагнозов многих заболеваний. В настоящее время доступно огромное количество разнообразных генетических тестов, направленных как на выявление причин каких-либо патологий и предрасположенностей к ряду заболеваний, так и с целью установления отцовства, исследования индивидуальных особенностей конкретного человека и многое другое. Корректно спланированные исследования, включающие этапы сбора анамнеза и секвенирования большого количества участников, вносят неоценимый вклад в изучение механизмов развития заболеваний.
Медицинская геномика как наука возникла на стыке сразу нескольких дисциплин: молекулярной биологии, генетики, биоинформатики, статистики и медицины. Одна из важных задач курса — донести до студентов, что изучаемые ими дисциплины не оторваны друг от друга и достижения одной области зачастую проливают свет на проблемы смежных областей. Именно на примере медицинской геномики можно увидеть, как накопление фундаментальных знаний и развитие технологических возможностей приводят к качественному переходу в практику.
Первые лекции курса «Медицинская геномика» посвящены изучению причин и процессов возникновения мутаций в индивидуальном организме, передаче их потомству и закрепления их в популяции как вариантов генома. Студенты получат представление о факторах, влияющих на частоты аллелей и генотипов в популяции, ознакомятся с законом Харди-Вайнберга, концепцией естественного отбора и генетического дрейфа.
Геном человека неоднороден с точки зрения функциональных участков. Наблюдаемые варианты могут иметь совершенно разное влияние на фенотип в зависимости от их расположения. В рамках курса будут представлены современные стратегии аннотации вариантов и предсказания их функционального эффекта. Далее на примерах моногенных заболеваний студенты познакомятся с принципами наследуемости, а также с современными подходами к поиску генов, несущих варианты, вызывающие патологию, включая интерпретацию результатов высокопроизводительного секвенирования с клинической точки зрения. Одними из самых распространенных заболеваний с наследственной предрасположенностью являются сердечно-сосудистые и нейродегенеративные патологии, манифестация которых происходит чаще в пожилом возрасте. Такие сложные заболевания развиваются в результате взаимодействия разнообразных комбинаций аллелей и факторов окружающей среды, что крайне затрудняет раннее выявление людей, находящихся в зоне риска. Накопленные на сегодняшний день данные о разнообразии индивидуальных генотипов позволяют работать с мультифакторными заболеваниями, выявляя геномные локусы, варианты в которых могут быть ассоциированы с той или иной патологией. Слушатели курса ознакомятся с понятием аллельных архитектур сложных заболеваний, а также изучат принципы проведения полногеномных ассоциативных исследований и работы с генетическими шкалами риска.
Особое внимание в курсе уделено изучению новейших проектов по исследованию вариантов генома человека, актуальных баз данных и доступных сервисов, используемых практикующими врачами-генетиками и биоинформатиками, работающими в области молекулярной геномики. Наработка практических навыков должна быть неотъемлемой частью подготовки будущих специалистов наравне с изучением теории. Для реализации полученных в лекционной части курса знаний на практике предусмотрены семинарские занятия. Студентам будет предложено провести собственное небольшое исследование, предполагающее анализ индивидуального набора вариантов и клиническую интерпретацию результатов исследования.
Медицинская геномика – относительно молодая и динамически развивающаяся наука. В связи с этим существует проблема неустоявшейся терминологии, что зачастую вносит путаницу и доставляет проблемы при чтении актуальных публикаций. Одной из целей данного курса – наполнить профессиональный словарь слушателей специфическими терминами и определениями, присущими области молекулярной геномики. По преподаваемой дисциплине не существует современного учебного пособия, материал курса собран из различных областей современной науки (медицинская генетика, популяционная и эволюционная генетика, биоинформатика, молекулярная биология) и наиболее ярких публикаций ведущих специалистов, насыщенный лекционный материал богато проиллюстрирован примерами и содержит наиболее актуальную информацию о состоянии области как с теоретической, так и с практической точки зрения. Преподаватели курса по роду своей деятельности работают в связке с медицинскими генетиками и принимают участие в проектах, связанных с полигенной оценкой рисков и с диагностикой пациентов, что несомненно важно для поддержания курса в актуальном состоянии в том числе и с практической стороны.
На сегодняшний день крайне востребованными являются специалисты, способные выстроить работу с результатами генетических исследований любого объема, начиная с обработки первичных данных секвенирования и заканчивая получением информации, необходимой для постановки или уточнения медицинского диагноза, обсуждения результатов исследования. Подготовка таких специалистов требует изложения как теоретической информации, так и наработки ряда практических навыков, используемых при работе с реальными данными. Для желающих реализовать себя в области медицинской геномики данный курс несомненно послужит одной из первых ступеней в этом направлении.
Преподаватели
- Василий Раменский
- Анастасия Жарикова