В последние три-четыре года наблюдается стремительное развитие аппаратной базы методов высокопроизводительного секвенирования (NGS) и расширение возможностей и областей применения этого метода. Благодаря этому были совершены революционные открытия в микробиологии, эволюционной биологии, антропологии, генетике, а также сильно усовершенствовалась существующая практика диагностики наследственных и онкологических заболеваний. Курс «Введение в NGS» включает в себя знакомство с основными платформами NGS и базовыми принципами анализа данных, получаемых с их помощью.
В первой части курса обучающиеся получат теоретические знания о физико-химических принципах различных платформ NGS, их возможностях и ограничениях, областях применения и перспективах развития. В частности, будет детально рассмотрена доминирующая в настоящее время платформа Illumina, а также занимающая всё более значимое место на рынке китайская платформа MGI и две платформы мономолекулярного секвенирования – Pacific Biosciences и Oxford Nanopore technologies. Будут освещены основные направления применения этих платформ: de novo сборка геномов и транскриптомов, высокоточный анализ экспрессии, поиск генетических вариантов, анализ разнообразия микробных сообществ (метагеномика) и методы регуляторной геномики (HiC, ChIP-seq). Основой этой части станут лекционные занятия, сопровождающиеся семинарами, организованными по принципу «журнального клуба», когда студентам будут предложены для разбора и подготовки докладов публикации и видеоматериалы, сообщающие о важных результатах, полученных с помощью NGS.
Во второй части курса студенты получат практический опыт, необходимый для дальнейшего освоения методов обработки данных, полученных с помощью NGS. Это включает в себя знакомство с профилем ошибок различных платформ NGS и путями их исправления, геномными базами данных (ресурсы NCBI, EBI, CNGBdb), программными конвейерами nextflow и snakemake, а также с основными форматами данных NGS и результатов их анализа (fastq, sam, gff, vcf). Отдельное занятие будет посвящено выравниванию чтений NGS — базовой процедуре, необходимой для большинства путей применения данных NGS. Лекции в этой части курса будут посвящены геномным базам данных, выравниванию данных NGS и аннотации геномов, также предусмотрено семинарское занятие с разбором публикаций по этим темам.
Преподаватели
- Мария Логачева
- Сергей Исаев